A hemofilia é uma doença rara.
Estima-se que no mundo existam cerca de 350.000 (trezentos e cinquenta mil) casos.
A hemofilia é uma doença hereditária, isto é, transmite-se de pais para filhos. Em cerca de 70% dos casos há uma história familiar de hemofilia, mas em 30% dos casos a hemofilia é esporádica, ou seja há uma mutação de novo. Neste último caso, a mãe é ou não transmissora do gene mutado (depende do ponto em que ocorreu a mutação: do avô materno para a mãe, ou desta para o filho hemofílico).
A hemofilia A (défice de fator VIII) é mais frequente, estimando-se que 1 em cada 10.000 (dez mil) indivíduos seja afetado. No caso da hemofilia B (défice de fator IX) estima-se que a incidência seja de 1 indivíduo em cada 50.000 (cinquenta mil).
A hemofilia não apresenta predomínio étnico, significa isto que não existe uma etnia que seja mais afetada pela doença.
Referências bibliográficas