No organismo de uma pessoa saudável, quando ocorre uma hemorragia (interna ou externa), dá-se início à coagulação sanguínea para parar a hemorragia.
Uma das fases da coagulação sanguínea é a cascata da coagulação, onde vários fatores de coagulação, presentes no plasma, são ativados, de forma sequencial, para formar um coágulo sanguíneo (ou trombo) coberto por uma rede (fibrina) que permite parar a hemorragia de forma eficaz. Leia mais em A coagulação sanguínea.
O que acontece no organismo de uma pessoa com hemofilia é que um dos fatores de coagulação necessário para a cascata da coagulação está ausente ou apresenta um défice. Isto impede que o organismo seja capaz de concluir a cascata de coagulação e parar a hemorragia convenientemente.
A hemofilia é uma doença genética rara.
É importante esclarecer que uma pessoa com hemofilia não sangra maior quantidade de sangue do que uma pessoa sem hemofilia, mas sangra por mais tempo.
A maioria dos casos de hemofilia ocorre por transmissão genética. No entanto, cerca de um terço dos casos ocorre de forma espontânea, isto é, sem que exista história conhecida de hemofilia na família.
Praticamente apenas os indivíduos do sexo masculino sofrem de hemofilia. As mulheres podem ser portadoras do gene mas raramente apresentam manifestações da doença. Leia mais em Transmissão genética e em Hemofilia e as mulheres.
Existem dois tipos de hemofilia, consoante o fator de coagulação que está ausente ou em défice. A hemofilia tipo A, quando existe ausência ou diminuição de fator VIII e a hemofilia tipo B, quando existe ausência ou diminuição do fator IX. Leia mais em Tipos de hemofilia.
Referências bibliográficas