Transmissão genética

Como surge a hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos.

No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.

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Tipos de cromossomas

Todas as células do corpo são constituídas por 23 pares de estruturas chamadas Cromossomas. É nos cromossomas que está o nosso ADN (ácido desoxirribonucleico) e, por sua vez, é no ADN que está toda a nossa informação genética.

A informação genética determina não só as nossas características físicas, como a cor dos olhos ou do cabelo, mas também pode determinar a tendência para algumas doenças.

Existem dois tipos de cromossomas, o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres têm dois cromossomas X. Os homens têm um cromossoma X e um cromossoma Y.

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O cromossoma relacionado com a hemofilia é o X.

Então em primeiro lugar, e para compreender melhor de que forma a hemofilia é transmitida de pais para filhos, vejamos como é definido o sexo de uma criança.

A mãe, como já referido, possui dois cromossomas X e o pai possui um cromossoma X e um Y.

No momento da formação do ovo, a mulher dá um dos seus cromossomas X. O homem, através do esperma, poderá dar ou um cromossoma X ou um cromossoma Y. No caso de dar um cromossoma X, irá nascer uma menina, caso o homem dê um cromossoma Y nascerá um rapaz.

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A próxima imagem explica como o gene da hemofilia passa de pais para filhos.

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Transmissão da hemofilia

Vejamos agora as situações possíveis para que ocorra a transmissão da hemofilia de pais para filhos.

Se uma mulher saudável tem um filho com um homem com hemofilia:

Neste caso se nascer um rapaz, este não terá hemofilia, uma vez que vai herdar o cromossoma X da mãe (sem hemofilia) e o cromossoma Y do pai.

No caso de ser uma rapariga, esta será portadora de hemofilia. Ela irá herdar um cromossoma X da mãe (sem hemofilia) e um cromossoma X do pai, sendo que este cromossoma contém o gene da hemofilia.

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Se um homem saudável tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia:

No caso de nascer um rapaz, este poderá ter hemofilia ou não.

O pai irá contribuir com o cromossoma Y e a mãe com o cromossoma X. Se o cromossoma X da mãe for o cromossoma portador da anomalia, a criança terá hemofilia. Se o cromossoma da mãe for o cromossoma sem o gene da hemofilia o rapaz irá nascer saudável.

No caso de nascer uma rapariga, ela terá igualmente 50% de probabilidade de ser portadora do gene da hemofilia.

Ela irá receber sempre o cromossoma X do pai e irá receber outro cromossoma X da mãe. Se o cromossoma materno for o portador do gene da hemofilia, a rapariga será também portadora de hemofilia, se o cromossoma materno for saudável, a criança não será portadora de hemofilia.

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Se um homem com hemofilia tiver um filho com uma mulher portadora do gene da hemofilia

Uma vez que a hemofilia é uma doença rara, esta situação também terá uma probabilidade baixa de ocorrer.

No entanto, se um homem com hemofilia tem um rapaz com uma mulher portadora do gene da hemofilia este poderá nascer sem hemofilia. Ele poderá receber o cromossoma Y do pai e poderá receber da mãe o cromossoma X sem o gene da hemofilia. Caso receba o cromossoma X da mãe com o gene da hemofilia o rapaz terá hemofilia.

No caso de nascer uma rapariga, esta terá sempre o gene da hemofilia, uma vez que recebe sempre o cromossoma X do pai, independentemente do cromossoma X que recebe da mãe ser ou não o que contém o gene da hemofilia.

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Referências bibliográficas

L1, D14

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