A hemofilia é uma doença genética, significa isso que é transmitida de pais para filhos. Leia mais em Transmissão Genética.
Como o gene da hemofilia se associa ao cromossoma X, normalmente as mulheres que herdam o cromossoma com o gene da hemofilia apresentam cerca de 50% de fator, e são designadas como portadoras. Raramente apresentam hemorragias, excepto quando apresentam valores de fator acentuadamente diminuídos.
Em situações extremamente raras, uma mulher pode sofrer de hemofilia, se o pai for hemofílico e a mãe portadora de hemofilia (como no caso de casamentos consanguíneos dentro de uma família com o gene de hemofilia). Mais raro ainda, numa portadora aparecer uma mutação de novo do cromossoma X normal, ou ainda se houver uma inativação do cromossoma X normal.
Referências bibliográficas