A realização do diagnóstico pré-natal é um procedimento muito importante durante a gravidez, principalmente se houver risco de o bebé nascer com algum tipo de anomalia. As mulheres com hemofilia ou portadoras do gene da hemofilia devem realizar o diagnóstico pré-natal, tendo em conta todo o histórico familiar de situações de hemofilia, para determinar quais os riscos envolvidos.
O tipo de exame de diagnóstico pré-natal mais frequentemente realizado é a biópsia vilo corial. No entanto, esta não deve ser efetuada antes das 11 semanas de gestação, devido ao risco de complicações que representa para o feto. A biópsia vilo corial consiste na inserção de uma agulha no útero da mulher para remoção de uma amostra de placenta. A inserção pode ser transabdominal (através do abdómen) ou transcervical (através do cérvix).
Para além da biópsia vilo corial, também é possível realizar uma amniocentese, ou seja, inserção de uma agulha no útero da mulher para remoção de uma amostra de fluido amniótico. Esta não deve ser realizada antes das 12-15 semanas.
Durante o primeiro trimestre a biópsia vilo corial é um procedimento mais seguro, quando comparada com a amniocentese e representa algumas vantagens em relação a esta, nomeadamente:
- fornecer informação genética (contida no DNA) relevante sobre o feto no primeiro trimestre de gravidez
- permitir a realização de estudos bioquímicos
- permitir a cariotipagem (estudo que permite analisar os cromossomas, que contêm a informação genética, e determinar a existência de eventuais anomalias)
Referências bibliográficas