A hemofilia é uma doença hemorrágica genética ligada ao cromossoma X e que se caracteriza pela diminuição, ou mesmo ausência dos factores que permitem a coagulação do sangue.

A doença é rara e, segundo a Associação Portuguesa de Hemofilia, em 2016 havia apenas 716 pessoas com a doença em Portugal e a grande maioria são homens.

Como a mutação genética acontece no cromossoma X, a mulheres são apenas portadoras da doença e não têm sintomas. “As mulheres são portadoras porque tem dois cromossomas x e se um não existe o outro compensa. Por isso, raramente as mulheres são hemofílicas”, explica à SÁBADO o coordenador do centro de Referência de Coagulopatias Congénitas do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, José Ramón Salvado.

Ainda assim cerca de 30 por cento dos hemofílicos são esporádicos, ou seja, a mutação no cromossoma acontece sem influência hereditária.

Tratamento da hemofilia
Há dois tipos de hemofilia A (deficiência do factor 8) e hemofilia B (deficiência no factor 9) e cada um deles se trata com a reposição do factor em falta.

Dependendo dos casos, há doentes que recebem o factor em défice quando é necessário, por exemplo, quando acontece uma hemorragia, ou quando têm de ser sujeitos a uma cirurgia.

Outros recebem o factor regularmente para evitar que as hemorragias. “Esta profilaxia pode ser de curta duração – dada para a realização de uma cirurgia – ou de longa duração.”

A dose e frequência do tratamento são personalizados. “O efeito do fármaco também varia de indivíduo para indivíduo, durando mais tempo nuns e sendo eliminado mais rapidamente em outros”, explica o médico.

A actividade física e a profissão que se desempenha, que possa exigir maior esforço físico, também são levados em conta no tratamento

Idade para início do tratamento
As crianças hemofílicas iniciam a profilaxia entre os 18 a 24 meses. “É a altura em que começam a gatinhar e a andar e quando correm maior risco de quedas”, explica o José Ramón Salvado.

“Nas crianças hemofílicas tentamos que desde os primeiros anos não tenham hemorragias musculares e articulares que podem comprometer o seu desenvolvimento futuro.”

Aos pais que não conhecem tenta-se desmistificar a doença. “Dizemos que é uma criança é normal, apenas lhe falta uma proteína no plasma que lhe confere um risco maior de hemorragia e tem de ter mais cuidado.”

Os médicos aconselham as que as crianças evitam os desportos de contacto e pedem aos pais maior vigilância nas brincadeiras.

“Qualquer miúdo cai, qualquer miúdo se magoa. Mas nas crianças hemofílicas a gravidade pode ser maior porque tem uma doença hemorrágica”, explica José Ramón Salvado.

Aconselha-se mesmo o uso de capacetes de protecção “semelhantes aos que usam os jogadores de hóquei que evitam o risco de traumatismo craniano que pode ser uma situação eventualmente fatal.”

Hemofílicos inibidores
Os doentes com inibidores desenvolvem anticorpos que neutralizam os concentrados de factor que são administrados.

“O tratamento é diferente não se faz com o factor que falta, mas com o factor que chamamos bipassante e que ultrapassa a acção do factor em falta.”

O tratamento é mais difícil porque o factor bipassante é sempre menos eficaz, do que o tratamento habitual e torna-se mais difícil controlar as hemorragias.

Tanto nos hemofílicos como nos hemofílicos com inibidores o tratamento é para a vida inteira. “Vamos ensinando como se faz o tratamento, ensinamos os pais e mais tarde as próprios crianças aprendem a injectar-se.”

Ainda não há uma cura. ” Está a ser estudado uma cura genética, mas ainda está em fase experimental.”

Fonte: Sábado (28/02/2018)